小柏希
出生一周多的小柏希給家人帶來(lái)希望。
一周多前出生的小柏希緊閉雙眼，靜靜地躺在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的嬰兒床上，她的出生將給14歲的姐姐帶來(lái)重生的希望。中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授說(shuō)，加上今年3月該院一雙胞胎的誕生，標(biāo)志著我國(guó)頭兩例治療性試管嬰兒均獲成功，為廣大需要造血干細(xì)胞移植治療的患者帶來(lái)希望。
治重度地貧花了幾十萬(wàn)
柏希的父母司徒先生和馬女士均是地貧基因攜帶者。14年前，馬女士自然妊娠誕下一名女?huà)?，孩?個(gè)月時(shí)被診斷出患有重度地貧，從1歲開(kāi)始每月接受兩次輸血治療，不久前又并發(fā)糖尿病。14年來(lái)，這個(gè)家為此花費(fèi)了幾十萬(wàn)元。
地中海貧血是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一。以α-地中海貧血和β-地中海貧血最為常見(jiàn)。重度β-地中海貧血需要長(zhǎng)期輸血維持生命，造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前臨床上根治此病的唯一方法。
司徒先生和馬女士想要一個(gè)健康的孩子，同時(shí)也希望用這個(gè)胎兒的臍帶血救治患病的女兒。當(dāng)聽(tīng)說(shuō)中山一院有“設(shè)計(jì)嬰兒”的技術(shù)，2010年4月，他們接受了植入前遺傳學(xué)診斷，可惜兩次試管技術(shù)都沒(méi)有成功妊娠，之前還有兩次自然妊娠都因檢查出是重度地貧患胎而終止妊娠。
她為啥叫“設(shè)計(jì)嬰兒”？
她的到來(lái)是經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員精心“設(shè)計(jì)”的：她的母親通過(guò)試管嬰兒技術(shù)孕育了12個(gè)胚胎，醫(yī)護(hù)人員通過(guò)遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因，同時(shí)又與前一個(gè)小孩造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細(xì)胞。
去年6月27日，醫(yī)生在診斷過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，有兩個(gè)胚胎基因表型正常，且配型與其女兒相符。三個(gè)月后，這兩個(gè)胚胎移入馬女士的子宮。
6月29日晚，馬女士剖腹產(chǎn)下一名健康女?huà)搿叵?。同時(shí)，醫(yī)生采集了柏希的臍帶血。這包臍帶血將給姐姐帶來(lái)一次重生的機(jī)會(huì)。
“設(shè)計(jì)嬰兒”手續(xù)費(fèi)5萬(wàn)
周燦權(quán)教授介紹說(shuō)，小柏希是中國(guó)頭兩例成功通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱(chēng)“設(shè)計(jì)嬰兒”）誕生的β—地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)配型單胎。在柏希之前，今年3月中山一院就成功誕生了一對(duì)雙胞胎?！八齻兊捻樌錾砻髟摷夹g(shù)已經(jīng)成熟，這將為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植且仍有生育意愿的家庭帶來(lái)福音！”
據(jù)悉，用傳統(tǒng)方法治療重癥地中海貧血患兒，終生花費(fèi)高達(dá)幾百萬(wàn)元。而采用這項(xiàng)“設(shè)計(jì)嬰兒”技術(shù)，在胚胎植入子宮前的三個(gè)月內(nèi)，手續(xù)費(fèi)僅需5萬(wàn)元。孕婦在植入胚胎后，懷孕期間和其他孕婦無(wú)異，只需定時(shí)前往醫(yī)院做產(chǎn)檢。
綜合《羊城晚報(bào)》、《廣州日?qǐng)?bào)》報(bào)道
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